遺伝学の基礎をふまえ、典型的かつ具体的な症例に基づいて、臨床遺伝学的アプローチをコンパクトに解説した一冊。本書は、必要最小限の分子遺伝学を解説する１編と、遺伝性疾患の理解に必要な知識をまとめた２編との２部構成です。各章の初めに「キーポイント」を配置し、「倫理的意味」、「ホットトピック」などのコラム、分かりやすい図を満載し、平易な文章で解説しています。章ごとに症例、復習問題と解答を掲載するなど、実践に即した内容で、臨床遺伝医学の要点を押さえた学習に最適です。

１編　人類遺伝学の基本原理（ＤＮＡの構造と機能
遺伝学的多様性と変異
遺伝形式
ヒトゲノム
多因子遺伝
細胞分裂と染色体
集団遺伝学
がん遺伝学）
２編　医療における遺伝医学（染色体転座
分子遺伝学的診断
新生児スクリーニング
発生遺伝学
保因者スクリーニング
遺伝学的リスク評価
がん発症リスクに対する遺伝学的検査
薬理遺伝学
遺伝性疾患の治療）

遺伝学の基礎を踏まえ、典型的かつ具体的な症例に基づいて、その疾患に対し遺伝的要素がいかに影響を及ぼしているかを解説。