第１章　序論
第２章　ヒトゲノム入門
第３章　ヒトゲノム：遺伝子の構造と機能
第４章　ヒトの遺伝的多様性：ゲノムの多様性
第５章　臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理
第６章　染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患：常染色体異常と性染色体異常
第７章　単一遺伝子疾患の遺伝形式
第８章　臨床エピジェネティクスの原理
第９章　多因子疾患の複雑遺伝
第１０章　ゲノム医学のための集団遺伝学
第１１章　ヒト疾患における遺伝学的基礎の解明
第１２章　遺伝性疾患の分子遺伝学的原理
第１３章　遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎
第１４章　遺伝性疾患の治療
第１５章　発生遺伝学と先天異常
第１６章　がん遺伝学とゲノム学
第１７章　遺伝カウンセリングとリスク評価
第１８章　妊娠前検査と出生前診断
第１９章　医療、個別化医療へのゲノム学の応用
第２０章　遺伝医学とゲノム医学における倫理的・社会的課題