医学における分子遺伝学の重要性は今さらいうまでもないが、特に今世紀初頭における「ヒトゲノムプロジェクト」の達成（全塩基配列の決定）によって、それは飛躍的に増大した。今やヒトゲノムのどの地点（位置）の塩基配列も、コンピュータ上に見ることができる。しかし、ヒトの遺伝子のすべてがわかったわけではなく、その構造や機能はこれからの解析に待たねばならないが、これらの解析も急速に進みつつあり、そのほとんどが明らかにされる日も遠い未来のことではない。ヒトの疾病と遺伝子との関係も、今までとは比較にならないスピードで明らかにされつつある。それらがどのように解析されて、明らかにされるのかが、本書に詳しく、かつわかりやすく述べられている。

１　ＤＮＡと細胞の基礎（ＤＮＡの構造と遺伝子発現
染色体の構造と機能
細胞と発生）
２　ヒトゲノムと他の生物のゲノム（ゲノムプロジェクトとモデル生物
ヒトゲノムの構成
ヒト遺伝子の発現
ヒトゲノムの不安定性：突然変異とＤＮＡ修復
生命の進化系統樹におけるヒトの位置）
３　疾患遺伝子と突然変異のマッピングと同定（メンデル遺伝形質の遺伝的マッピング
ヒト疾患遺伝子の同定
複雑な疾患の遺伝的マッピングと同定）
４　新しい地平―２１世紀に向けて（ゲノムプロジェクトの次にあるもの：機能ゲノム学、プロテオミクス、バイオインフォマティクス
細胞と動物個体の遺伝子操作
疾患の新しい治療法）