第１章　ＮＧＳ解析～バリアント検出（研究目的に応じたデータ取得―ＷＧＳかＷＥＳか？必要なデータ量は？
データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか？
全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析
構造多型の検出―ｓｍｏｏｖｅを用いたＳＶコール
コピー数バリアントの検出―ＧＡＴＫ－ｇＣＮＶを用いたＣＮＶコール）
第２章　一次処理～アノテーション（ｂｃｆｔｏｏｌｓを用いたＶＣＦの整形
ＳｎｐＥｆｆとＳｎｐＳｉｆｔによるＶＣＦのアノテーションと操作
ｖｃｆａｎｎｏによるＶＣＦのアノテーションと操作）
第３章　ＡＩ等を活用した原因／リスク遺伝子同定（ｓｌｉｖａｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析
Ｅｘｏｍｉｓｅｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析
症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
ＳＴＡＡＲｐｉｐｅｌｉｎｅによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析）
第４章　原因／リスク遺伝子同定後の解析（希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
ＰＲＳ／ＰＧＳ計算
絶対リスク計算
メンデル無作為化による因果推論
タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討）
第５章　全ゲノム解析時代を支える基盤技術（半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって）